Exames e triagens genéticas são cada vez mais aplicadas à saúde da mulher. Exames para investigação de cânceres hereditários e avaliação pré-natal, como o NIPT, estão disponíveis:
NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo básico ou convencional
O NIPT é um teste de triagem pré-natal não-invasivo que avalia o risco de algumas cromossomopatias que podem afetar a saúde do bebê, como: Síndrome de Down; Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau; Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Turner. O teste laboratorial pode ainda indicar o sexo da criança (caso não seja uma gestação gemelar). O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez, por meio de uma simples coleta de sangue da mãe.
NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo ampliado
O Exame Pré-Natal Não Invasivo Ampliado avalia, assim como o NIPT básico ou convencional, as alterações numéricas nos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais (X, Y) e, adicionalmente, o risco de aneuploidias em todos os outros cromossomos e o risco de algumas outras síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas, entre as quais a da deleção 1p36, a de Wolf-Hirschhorn, a de Cri-Du-Chat, a de Angelman e a de DiGeorge.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2, relacionados ao risco aumentado de câncer hereditário de mama e ovários.
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
Fator V de Leiden
O exame Fator V Leiden consiste na análise da variante G1691A (p.R506Q) no gene do Fator V da coagulação.
Protombina
O exame genético mais frequente da protrombina consiste na análise da variante G20210A no gene do Fator II da coagulação.
MTHFR
codifica uma proteína que está associada ao metabolismo das vitaminas do complexo B, principalmente do ácido fólico (vitamina B9).
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Exoma para Casais
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
NIPT
é um teste genético de triagem para o risco de doenças cromossômicas específicas e que permite detectar o sexo do bebê, e que é realizado a partir de uma amostra de sangue materno.
HLA B27
é considerado um marcador associado às espondiloartrites ou espondiloartropatias, que são as doenças reumatológicas mais frequentes.
Genotipagem KIR
A genotipagem dos genes KIR (do inglês, Killer Cell Immunoglobulin-like receptors) pode ser informativa para tratamentos de fertilização assistida pode ajudar a melhorar os resultados nos tratamentos de fertilização assistida.
