O diagnóstico preciso e precoce de doenças genéticas, realizado a partir da análise do DNA e de outros materiais genéticos, pode influenciar na decisão terapêutica, em medidas preventivas e no aconselhamento genético. Por vezes, os sintomas não são suficientes para definir o mecanismo subjacente ao fenótipo, sendo habitual o desafio de considerar um entre diversos diagnósticos diferenciais.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
Fator V de Leiden
O exame Fator V Leiden consiste na análise da variante G1691A (p.R506Q) no gene do Fator V da coagulação.
Protombina
O exame genético mais frequente da protrombina consiste na análise da variante G20210A no gene do Fator II da coagulação.
MTHFR
codifica uma proteína que está associada ao metabolismo das vitaminas do complexo B, principalmente do ácido fólico (vitamina B9).
Genotipagem KIR
A genotipagem dos genes KIR (do inglês, Killer Cell Immunoglobulin-like receptors) pode ser informativa para tratamentos de fertilização assistida pode ajudar a melhorar os resultados nos tratamentos de fertilização assistida.
CGH (ou CGH – array)
Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma pré ou pós natal.
Exoma para Casais
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
NIPT
é um teste genético de triagem para o risco de doenças cromossômicas específicas e que permite detectar o sexo do bebê, e que é realizado a partir de uma amostra de sangue materno.
HLA B27
é considerado um marcador associado às espondiloartrites ou espondiloartropatias, que são as doenças reumatológicas mais frequentes.
Exame do X-Frágil
A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de atraso intelectual e distúrbios do comportamento.
HLADQ2-DQ8 – Doença Celíaca
A doença celíaca é uma enteropatia caracterizada pela intolerância ao glúten, fração proteica encontrada no trigo, cevada e centeio.
