Algumas doenças hematológicas apresentam propensão hereditária ou são resultado de mutações no material genético durante o decorrer da vida.
Anemias:
As hemoglobinopatias são condições hereditárias nas quais há anormalidades na produção ou na estrutura da molécula de hemoglobina, em geral como resultado de doenças monogênicas.
Oncohematologia:
Algumas doenças hematológicas, como por exemplo leucemias e linfomas, podem estar associadas a mutações genéticas. Os testes genéticos em hematologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica.
Trombofilias e Hemostasia:
A trombofilia é uma alteração na hemostasia, hereditária ou adquirida. Pode conduzir a fenômenos trombóticos, tanto venosos como arteriais. Além de eventos trombovasculares, pode haver insucesso gestacional e risco aumentado quando do uso de alguns contraceptivos.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Painel Multigênico para Trombofilia Ampliado, NGS
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 7 genes associados à trombofilias.
Análise da Mutação Pontual p.V617F no gene JAK2
Investigação da mutação p.V617F no éxon 14 do gene JAK2, associada à mieloproliferativas, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
Fator V de Leiden
O exame Fator V Leiden consiste na análise da variante G1691A (p.R506Q) no gene do Fator V da coagulação.
Protombina
O exame genético mais frequente da protrombina consiste na análise da variante G20210A no gene do Fator II da coagulação.
Painel Multigênico para Mielóide Somático, NGS
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 37 genes associados neoplasias hematológicas.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
HLA B27
é considerado um marcador associado às espondiloartrites ou espondiloartropatias, que são as doenças reumatológicas mais frequentes.
MTHFR
codifica uma proteína que está associada ao metabolismo das vitaminas do complexo B, principalmente do ácido fólico (vitamina B9).
