Os testes genéticos podem impactar na investigação e no diagnóstico de condições como deficiências cognitivas e demências, epilepsias, distúrbios neuromusculares e distúrbios do espectro autista, entre outros.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Painel Multigênico Para Epilepsias, NGS (240 genes)
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 240 genes associados à epilepsias.
CGH (ou CGH – array)
Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma pré ou pós natal.
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
Exame do X-Frágil
A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de atraso intelectual e distúrbios do comportamento.
Sequenciamento do gene DMD
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene DMD, mutações neste gene estão relacionadas às Distrofias Musculares de Duchenne e Becker.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
