A recente queda nos custos dos exames genéticos veio para beneficiar, e muito, os mastologistas e suas pacientes. Em função deste fator, as diretrizes internacionais mais recentes vêm ampliando progressivamente as recomendações para os exames para câncer da mama e do ovário hereditários, como por exemplo BRCA1 e BRCA2, com objetivo preventivo. Também se recomenda realizar os exames genéticos em pacientes que já tiveram câncer da mama, principalmente em caso de:
- Diagnóstico antes dos 45 anos;
- Câncer da mama triplamente negativo, especialmente antes dos 60 anos;
- História familiar sugestiva em parentes de primeiro grau com câncer da mama e qualquer caso de câncer de ovário.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Sequenciamento e MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) e amplificação de sondas multiplex dependentes de ligação (MLPA) para verificar o número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2.
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2, relacionados ao risco aumentado de câncer hereditário de mama e ovários.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.