A adesão ao uso de exames genéticos em neonatologia, principalmente em recém-nascidos sem sintomas, ainda é incipiente no Brasil. São exames que não substituem o “Teste do Pezinho”, mas que ampliam sobremaneira a possibilidade de detecção precoce de anomalias genéticas. Seu uso deve ser acompanhado de aconselhamento genético.
Em RNs agudamente doentes e em outros casos onde há suspeita de doenças raras o valor dos exames genéticos é incalculável e permitem o diagnóstico precoce de distúrbios metabólicos e MODY, doenças musculares, algumas epilepsias, transtornos do desenvolvimento infantil, entre outras.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Teste da Bochechinha
Teste de triagem neonatal molecular capaz de identificar precocemente mais de 310 doenças graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância.
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
Exame do X-Frágil
A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de atraso intelectual e distúrbios do comportamento.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
CGH (ou CGH – array)
Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma pré ou pós natal.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
