EXOMA
O EXOMA completo com análise do DNA mitocondrial e análise de CNVS é, no momento, o mais abrangente exame da medicina diagnóstica laboratorial no Brasil para investigação de desordens, transtornos e doenças de origem ou predisposição genéticas. Ele analisa todas as regiões codificantes do genoma humano com o objetivo de identificar variantes que possam contribuir para o diagnóstico ou suspeita clínica. Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, todos os exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais genes que estão sabidamente associados a condições clínicas.
Indicação:
Em geral, o indicado é realizar o sequenciamento do EXOMA após o exame de cariótipo ter excluído alterações cromossômicas numéricas ou estruturais e do exame CGH-array ter excluído a presença de microdeleções ou microduplicações cromossômicas associadas a suspeita clínica.
Como é feito:
Pode ser realizado através de uma amostra de sangue convencional ou de saliva. Esse exame só é realizado mediante apresentação do pedido médico.
Converse com seu médico.
Agende seu exame em (31) 2104-1234.
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