EXAME DO X-FRÁGIL

EXAME DO X-FRÁGIL

Doença genética associada ao atraso intelectual.

A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de atraso intelectual e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres. As mulheres costumam ter sintomas mais leves, que incluem atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo, entre outros.

A síndrome do X frágil é resultado de alterações no gene FMR1 localizado no cromossomo X. A variante mais frequente consiste no alongamento (expansão) de uma pequena parte da sequência formada por repetições de três bases nucleotídicas CGG (citosina-guanina-guanina). O número de cópias desse trio de nucleotídeos considerado normal é de 5 a 55, expansão entre 55 e 200 repetições implica em um estado de pré-mutação, e mais de 200 repetições estão associadas a mutação completa. Mulheres com pré-mutação podem apresentar falência ovariana prematura (FOP), com menopausa precoce antes dos 40 anos. Outra condição clínica associada à pré-mutação é a ataxia associada ao X-Frágil (síndrome de Tremor), mais frequente após os 50 anos de idade.

Indicação: 

Exame indicado para investigação da síndrome de X-Frágil, falência ovariana precoce e ataxia associada ao X-Frágil.

Como é feito:

Pode ser realizado através de uma amostra de sangue convencional.

Converse com seu médico.
Agende seu exame em (31) 2104-1234.