Cardiologia

Os dermatologistas estão sendo privilegiados pelos novos exames genéticos, uma vez que os tecidos pele e mucosas são muito acessíveis, tanto para estudos de mutações germinativas como somáticas. Podemos encontrar genes responsáveis por algumas doenças, compreender...

A Endocrinologia oferece o ambiente ideal para a aplicação dos exames genéticos, uma vez que as doenças endócrinas se associam frequentemente a vias metabólicas bem delimitadas e que oferecem boas pistas quanto aos genes candidatos. Temos, por exemplo, desordens...

Farmacogenética é a área dos exames genéticos que avalia os genes responsáveis pela maneira como o organismo metaboliza e responde aos medicamentos.  As variantes genéticas que afetam as vias de metabolização dos medicamentos podem gerar, por exemplo, incapacidade de...

O rápido e recente progresso dos exames laboratoriais genéticos contribui para o conhecimento de muitas desordens gastrointestinais, tanto benignas como neoplásicas ou pré-neoplásicas: síndromes de câncer hereditário do cólon, câncer do pâncreas familiar, câncer...

O diagnóstico preciso e precoce de doenças genéticas, realizado a partir da análise do DNA e de outros materiais genéticos, pode influenciar na decisão terapêutica, em medidas preventivas e no aconselhamento genético. Por vezes, os sintomas não são suficientes para...

Exames e triagens genéticas são cada vez mais aplicadas à saúde da mulher. Exames para investigação de cânceres hereditários e avaliação pré-natal, como o NIPT, estão disponíveis:  NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo básico ou convencional  O NIPT é um teste...

Algumas doenças hematológicas apresentam propensão hereditária ou são resultado de mutações no material genético durante o decorrer da vida.  Anemias:  As hemoglobinopatias são condições hereditárias nas quais há anormalidades na produção ou na estrutura da molécula...

As imunodeficiências primárias compreendem mais de 300 condições de etiologia genética que afetam o sistema imunológico. Os indivíduos afetados estão predispostos a infecções recorrentes e graves e a quadros associados à desregulação do sistema imune, como por...

Estudos de associação (GWAS – genome-wide association studies) tem reportado novas associações entre polimorfismos genéticos comuns e diferenças de susceptibilidade a diversas infecções. Em paralelo, temos um número crescente de mutações raras descritas em relação a...

A recente queda nos custos dos exames genéticos veio para beneficiar, e muito, os mastologistas e suas pacientes. Em função deste fator, as diretrizes internacionais mais recentes vêm ampliando progressivamente as recomendações para os exames para câncer da mama e...

O diagnóstico precoce e correto de uma nefropatia é essencial para garantir o melhor prognóstico para os pacientes, retardando a progressão da perda de função renal.  Estão disponíveis atualmente painéis para o diagnóstico das doenças renais hereditárias mais...

Os testes genéticos podem impactar na investigação e no diagnóstico de condições como deficiências cognitivas e demências, epilepsias, distúrbios neuromusculares e distúrbios do espectro autista, entre outros. Para mais informações entre em contato com nossa equipe....

Os exames genéticos vêm ganhando fundamental importância na determinação da causa hereditária de diversas condições oftalmológicas, incluindo as principais causas de cegueira em bebês (amaurose congênita de Leber), em crianças (retinite pigmentosa de início precoce) e...

Todos os cânceres resultam de alterações na sequência do DNA celular, gerando a multiplicação celular descontrolada. Ou seja, todos os cânceres têm fundo genético. O que, no entanto, não significa que todos os cânceres sejam herdados (hereditários) por meio de...

A adesão ao uso de exames genéticos em neonatologia, principalmente em recém-nascidos sem sintomas, ainda é incipiente no Brasil. São exames que não substituem o “Teste do Pezinho”, mas que ampliam sobremaneira a possibilidade de detecção precoce de anomalias...

A urologia é a especialidade médica na linha de frente do diagnóstico e do tratamento do câncer da próstata. Também são privilegiados ao receberem pacientes interessados em participar de um planejamento personalizado para as medidas de prevenção e...