Os testes genéticos e genômicos estão cada vez mais modernos e acessíveis, impulsionando o setor de diagnósticos e impactando a saúde das pessoas. Considerados um dos mais importantes avanços da medicina, eles são capazes de auxiliar precocemente diagnósticos mais efetivos e ágeis, o que possibilita, por outro lado, o direcionamento para tratamentos personalizados. Podem ainda detectar a propensão de uma pessoa vir a ter determinada condição clínica, como câncer hereditário ou doença de Alzheimer. A expectativa é que, com o alinhamento à Inteligência Artificial, esses exames apresentem resultados cada vez mais precisos.
Dentre os exames genéticos e genômicos hoje disponibilizados no Laboratório Lustosa, o Exoma é tido como um dos mais completos e moderno. Ele permite investigar as regiões codificantes, testando os exons dos mais de 20.000 genes humanos, por meio do NGS (Sequenciamento de Nova Geração).
A assessora técnica em genética e genômica do Laboratório Lustosa, Fernanda Soardi, reforça a importância do Exoma, por meio do NGS, para identificação de pequenas alterações no DNA, imperceptíveis em outros testes. “Como o teste consegue detectar até as mutações pontuais, esse exame apresenta maior probabilidade de detectar condições clínicas raras associadas a diferentes genes”, explica.
Segundo Fernanda Soardi, o Sequenciamento de Nova Geração produz uma grande quantidade de dados, que são filtrados por ferramentas bioinformáticas. “Focamos, principalmente, na suspeita clínica e nas características que o indivíduo já apresenta. Quando o paciente chega, por exemplo, com suspeita para investigação do Transtorno do Espectro Autista (TEA), construímos filtros de genes que já foram identificados na literatura ou em bancos de dados associados a esse perfil. Isso nos permite confirmar ou não a suspeita com mais eficiência”, observa.
Nesse sentido, o exoma pode triar desde o TEA, passando por diferentes tipos de cardiopatias, até doenças raras e a predisposição hereditária ao câncer, além de outras condições clínicas. “O exame vem sendo cada vez mais difundido e solicitado por profissionais de várias especialidades médicas, por ser muito amplo e explicar uma grande parte das condições clínicas de origem genética”, explica Fernanda Soardi.
A especialista ressalta ainda que o exoma é um dos únicos exames genéticos atemporais. “O paciente vem em um primeiro momento, na infância, por exemplo, para investigação do TEA. Dali 10, 15 anos, ele pode voltar porque em sua família começaram a aparecer casos de morte súbita e ele quer investigar a propensão a ter essa condição. É um exame que pode ser revisitado, reanalisado, em diferentes períodos. O mesmo dado bruto pode verificar morte súbita, predisposição hereditária ao câncer ou um problema endócrino que apareceu na família, por exemplo”, observa.
Para Fernanda Soardi, o exoma e os outros exames genéticos e genômicos têm potencial de revolucionar a saúde. “Com um diagnóstico mais efetivo, em casos positivos para determinadas condições clínicas, o indivíduo pode ser encaminhado para um tratamento personalizado, permitindo que ele tenha mais saúde e qualidade de vida. Quando também é detectada a propensão da pessoa a ser acometida por certas condições, ela pode adotar o quanto antes medidas preventivas para retardar ou impedir que a doença se manifeste”, argumenta.
A seguir, conheça mais sobre o exoma. Quando ele é recomendado, seu uso aliado à Inteligência Artificial e como ele pode ajudar em determinadas condições clínicas.
O que é o Exoma?
O Exoma é um dos testes genéticos mais completos para identificar patologias clínicas de origem ou predisposição genética. Ele amplia a investigação para todas as regiões codificantes (exons) dos mais de 20.000 genes humanos. Apesar de indicado para investigar uma determinada suspeita clínica, ele pode apresentar diferentes achados, já que as regiões codificantes de praticamente todos os genes são sequenciadas.
Quais os benefícios do exoma para o diagnóstico de doenças?
Com uma tecnologia que permite analisar os exons, que representam a maioria das regiões codificantes do genoma humano, o exame permite identificar até mesmo as mutações mais raras em genes específicos, difíceis de serem rastreadas em outros exames. Daí a importância do exame para diagnosticar diferentes condições clínicas com mais rapidez e precisão, antes mesmo da manifestação de quaisquer sintomas, e ainda direcionar os pacientes para tratamentos personalizados.
Isso faz toda a diferença na saúde do paciente. O exame é aplicado ainda para identificar a propensão a determinadas doenças genéticas, quando há histórico familiar. “Em uma família, por exemplo, é confirmada a predisposição a uma determinada doença cardiovascular hereditária. Esse achado é um alerta para que os indivíduos que tiveram o material genético sequenciado e seus familiares tenham um acompanhamento médico adequado, realizem os exames específicos e passem a adotar, quando possível, medidas de prevenção contra o problema”, comenta Dra. Fernanda Soardi.
O exoma tem ainda outros benefícios, como, através do aconselhamento genético, ajudar no planejamento familiar, indicando, por exemplo, a probabilidade de um casal gerar um filho com alguma doença rara; e colaborar com a Ciência, ao descobrir novos genes associados a sinais e sintomas, ampliando o leque de investigação das condições clínicas de origem genética.
Aplicabilidade do Exoma em algumas condições clínicas
Exoma e doenças raras
O exoma, através da técnica Sequenciamento de Nova Geração, é essencial também para o diagnóstico de doenças raras, pois 80% delas decorrem de fatores genéticos. As doenças raras acometem, no mundo, aproximadamente 7% da população. “O exame amplia a investigação para várias doenças genéticas raras, que levam a condições clínicas relacionadas a alterações endócrinas, nefróticas, entre várias outras. O exame permite a ampliação da análise inicial para vários genes ou regiões genômicas ao mesmo tempo, reduzindo a necessidade de testes com menor amplitude e o tempo de investigação”, explica.
Exoma e Transtorno do Espectro Autista
A utilização de exames genéticos e genômicos é um recurso importante para o diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista, especialmente nos casos em que os sintomas podem passar quase que despercebidos. Entre os testes, a assessora técnica Fernanda Soardi destaca que o exoma pode ser muito informativo. “Ele possibilita a identificação de alterações genéticas pouco conhecidas, mas que, ao serem vistas em um maior número de pessoas testadas, podem contribuir para um maior conhecimento das causas genéticas associadas ao TEA, o que pode contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos”, afirma.
Exoma e TDAH
De acordo com Fernanda Soardi, o exoma também pode contribuir para o diagnóstico do Transtorno do Déficit de Atenção, sendo capaz de fazer o mapeamento de vários genes relacionados ao problema. “É um dos exames mais recomendados quando há vários casos de TDAH em uma mesma família e de quando existe sobreposição de características com outros transtornos do neurodesenvolvimento”, esclarece.
